ภาวะพร่องเอ็นไซม์ G6PD โรคทางพันธุกรรม

G6PD คืออะไร ?

G6PD หรือ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase เป็น เอ็นไซม์ ที่อยู่ในเซลล์ ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการใช้พลังงาน สร้างสาร ในเซลล์ กำจัดสารที่เป็นพิษต่อเซลล์ และปกป้องเม็ดเลือดแดงไม่ให้ถูกทำลายได้ง่าย

เมื่อร่างกายขาดเอ็นไซม์นี้ จะทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน เกิดภาวะซีดเฉียบพลัน ปัสสาวะดำ และอาจเกิดไตวายได้

สาเหตุที่ทำให้เกิด G6PD

G6PD คือโรคติดต่อทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของ โครโมโซมเพศชนิด X มีการถ่ายทอดยีนที่สร้างเอนไซม์ G6PD จากแม่สู่ลูก โดย

ลูกชายจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ร้อยละ 50 และลูกสาวจะเป็นพาหะร้อยละ 50 ทำให้อัตราทารกเพศชายจะเป็นโรคนี้สูงกว่าทารกเพศหญิง
โดยผู้หญิงมักจะไม่แสดงอาการเจ็บป่วยออกมาให้เห็น และส่วนมากจะเป็นพาหนะของโรคนี้ไปสู่รุ่นลูก
โรคนี้ยังอาจพบในเพศหญิงที่ได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากคุณพ่อและคุณแม่ หรือได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงคนเดียวก็ได้เช่นกัน

ปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้เกิดโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

ทานอาหารบางชนิด โดยเฉพาะถั่วปากอ้า ถั่วบางชนิด บลูเบอร์รี่ รวมทั้งสารอาหาร สารปรุงแต่งที่เติมลงไปในขนมขบเคี้ยว อาหาร อาหารแปรรูป หรือน้ำผลไม้บรรจุกระป๋อง
สารเคมีบางชนิด เช่น เมนทอล (Menthol) พบในลูกอม ยาสีฟัน การบูร หรือลูกเหม็น
ยาบางชนิดที่กระตุ้นให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน (Oxidation)
โรคติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรีย ไวรัส หรือเชื้อรา เช่น โรคไวรัสตับอักเสบเอ โรคไวรัสตับอักเสบบี โรคปอดอักเสบ หรือโรคไข้ไทฟอยด์ และการติดเชื้อบางอย่าง เช่น ไข้หวัด หรือหลอดลมอักเสบ อาจเป็นปัจจัยกระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้

อาการที่พบหากเป็นโรค G6PD

เด็กแรกเกิด : มีอาการตัวเหลือง ตาเหลือง

1 ใน 3 ของเด็กที่ต้องรับการส่องไฟ จะเป็นโรค G6PD ซึ่งถ้าพบว่าเด็กมีอาการตัวเหลือง ตาเหลือง แพทย์จะเจาะเลือดเพื่อดูเอนไซม์ G6PD จะทำให้ทราบตั้งแต่เกิดว่าเด็กเป็นโรคนี้หรือไม่

เด็กโต แล ะผู้ใหญ่ : ไม่มีอาการผิดปกติเลย

จนกว่าร่างกายจะได้รับยาหรืออาหารบางชนิดที่ไปกระตุ้น อาจมีอาการโลหิตจางจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง และอาการอาจเกิดขึ้นใน 24 – 48 ชั่วโมง ได้แก่
- ตัวเหลือง ตาเหลืองมากกว่าปกติ หรือมีภาวะซีดร่วมด้วย
- มีไข้ หนาวสั่น อ่อนเพลียมาก
- ปัสสาวะมีสีเข้ม สีคล้ายน้ำปลา หรือน้ำโค้ก
- ปวดหัว หัวใจเต้นเร้ว หายใจไม่เต็มอิ่ม ตับหรือม้ามโต
- ไม่สามารถทำกิจกรรมที่ทำอยู่ประจำต่างๆ ได้ตามปกติ

รักษาโรค G6PD ได้หรือไม่?

โรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แม้จะยากในการรักษาให้หายขาดจากโรค

แต่ก็สามารถดูแลตัวเองอย่างถูกวิธี
หลีกเลี่ยงปัจจัยเพื่อไม่ให้เกิดอาการของโรคแทนได้

ผู้ที่มีภาวะนี้ควรปฏิบัติตัวอย่างไร ?

หลีกเลี่ยงการซื้อยา หรือ อาหารเสริมทานเอง
แจ้งแพทย์และเภสัชกรทุกครั้งว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี
หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่กระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงแตก เช่น ถั่วปากอ้า บลูเบอรี่
หลีกเลี่ยงการสัมผัสสารเคมีบางชนิด เช่น ลูกเหม็น การบรู
หลีกเลี่ยงการใช้ยา
- กลุ่ม NSAIDs บางชนิด ได้เเก่ ยาแอสไพริน
- ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น ยากลุ่มซัลฟา หรือไนโตรฟูแรนโทอิน
- ยาต้านมาลาเรียบางชนิด เช่น ควินิน หรือควินิดีน
เมื่อมีไข้ ควรสังเกตุอาการซีดเหลือง สังเกตุสีของปัสสาวะ และควรรีบไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษา
รักษาสุขภาพให้แข็งแรง หลีกเลี่ยงการติดเชื้อ
ควรทานอาหารที่มีประโยชน์ครบถ้วนทั้ง 5 หมู่ ไม่เลือกเฉพาะอาหารที่ชอบทาน เพราะสารอาหารบางชนิดในอาหารที่ทานสามารถช่วยต้านการเกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชันได้
หลีกเลี่ยงภาวะต่างๆ ที่ทำให้เกิดความเครียด หรือการออกกำลังที่หักโหมเกินไป

การตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการ

การตรวจคัดกรอง (screening tests)

ตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด CBC
Fluorescent spot (FS) test เป็นการทดสอบที่ทำได้ง่าย สำหรับการวินิจฉัยในเพศชายแนะนำการวินิจฉัยวิธีนี้
Methemoglobin reduction (MR) test เป็นการตรวจ semi-qualitative เช่นเดียว กับ FS testแนะนำให้ทดสอบในเพศหญิง

การตรวจยืนยัน (confirmatory testing)

Quantitative G6PD assay โดยตรวจวัดระดับเอนไซม์ในการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
Polymerase chain reaction (PCR) test เป็นการตรวจความผิดปกติ ในระดับโมเลกุลของ G6PD ที่พบบ่อยในคนไทยได้แก่ G6PD ชนิด Viangchan, Mahidol และ Union เป็นต้น

เอกสารอ้างอิง

The Thai Society of Hematology. (n.d.). โรคพร่องเอนไซม์ G6PD. [ tsh.or.th ]
Johns Hopkins Medicine. (n.d.). G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) Deficiency. [hopkinsmedicine.org]
Gill, K. (2018, December 4). G6PD Deficiency. healthline.com