fbpx
G6PD

ภาวะพร่องเอ็นไซม์ G6PD โรคทางพันธุกรรม

G6PD คืออะไร ?

G6PD หรือ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase เป็น เอ็นไซม์ ที่อยู่ในเซลล์ ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการใช้พลังงาน สร้างสาร ในเซลล์ กำจัดสารที่เป็นพิษต่อเซลล์ และปกป้องเม็ดเลือดแดงไม่ให้ถูกทำลายได้ง่าย

เมื่อร่างกายขาดเอ็นไซม์นี้ จะทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน เกิดภาวะซีดเฉียบพลัน ปัสสาวะดำ และอาจเกิดไตวายได้

สาเหตุที่ทำให้เกิด G6PD

G6PD คือโรคติดต่อทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของ โครโมโซมเพศชนิด X มีการถ่ายทอดยีนที่สร้างเอนไซม์ G6PD จากแม่สู่ลูก โดย

  • ลูกชายจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ร้อยละ 50 และลูกสาวจะเป็นพาหะร้อยละ 50 ทำให้อัตราทารกเพศชายจะเป็นโรคนี้สูงกว่าทารกเพศหญิง
  • โดยผู้หญิงมักจะไม่แสดงอาการเจ็บป่วยออกมาให้เห็น และส่วนมากจะเป็นพาหนะของโรคนี้ไปสู่รุ่นลูก
  • โรคนี้ยังอาจพบในเพศหญิงที่ได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากคุณพ่อและคุณแม่ หรือได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงคนเดียวก็ได้เช่นกัน
โครโมโซม x - X chromosomes

ปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้เกิดโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

  • ทานอาหารบางชนิด โดยเฉพาะถั่วปากอ้า ถั่วบางชนิด บลูเบอร์รี่ รวมทั้งสารอาหาร สารปรุงแต่งที่เติมลงไปในขนมขบเคี้ยว อาหาร อาหารแปรรูป หรือน้ำผลไม้บรรจุกระป๋อง
  • สารเคมีบางชนิด เช่น เมนทอล (Menthol) พบในลูกอม ยาสีฟัน การบูร หรือลูกเหม็น
  • ยาบางชนิดที่กระตุ้นให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน (Oxidation)
  • โรคติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรีย ไวรัส หรือเชื้อรา เช่น โรคไวรัสตับอักเสบเอ โรคไวรัสตับอักเสบบี โรคปอดอักเสบ หรือโรคไข้ไทฟอยด์ และการติดเชื้อบางอย่าง เช่น ไข้หวัด หรือหลอดลมอักเสบ อาจเป็นปัจจัยกระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้

อาการที่พบหากเป็นโรค G6PD

เด็กแรกเกิด : มีอาการตัวเหลือง ตาเหลือง

  • 1 ใน 3 ของเด็กที่ต้องรับการส่องไฟ จะเป็นโรค G6PD ซึ่งถ้าพบว่าเด็กมีอาการตัวเหลือง ตาเหลือง แพทย์จะเจาะเลือดเพื่อดูเอนไซม์ G6PD จะทำให้ทราบตั้งแต่เกิดว่าเด็กเป็นโรคนี้หรือไม่

เด็กโต แล ะผู้ใหญ่ : ไม่มีอาการผิดปกติเลย

  • จนกว่าร่างกายจะได้รับยาหรืออาหารบางชนิดที่ไปกระตุ้น อาจมีอาการโลหิตจางจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง และอาการอาจเกิดขึ้นใน 24 – 48 ชั่วโมง ได้แก่
    • ตัวเหลือง ตาเหลืองมากกว่าปกติ หรือมีภาวะซีดร่วมด้วย
    • มีไข้ หนาวสั่น อ่อนเพลียมาก
    • ปัสสาวะมีสีเข้ม สีคล้ายน้ำปลา หรือน้ำโค้ก
    • ปวดหัว หัวใจเต้นเร้ว หายใจไม่เต็มอิ่ม ตับหรือม้ามโต
    • ไม่สามารถทำกิจกรรมที่ทำอยู่ประจำต่างๆ ได้ตามปกติ
อาการ G6PD - Symptoms of G6PD Deficiency

รักษาโรค G6PD ได้หรือไม่?

โรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แม้จะยากในการรักษาให้หายขาดจากโรค

  • แต่ก็สามารถดูแลตัวเองอย่างถูกวิธี
  • หลีกเลี่ยงปัจจัยเพื่อไม่ให้เกิดอาการของโรคแทนได้

ผู้ที่มีภาวะนี้ควรปฏิบัติตัวอย่างไร ?

  • หลีกเลี่ยงการซื้อยา หรือ อาหารเสริมทานเอง
  • แจ้งแพทย์และเภสัชกรทุกครั้งว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี
  • หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่กระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงแตก เช่น ถั่วปากอ้า บลูเบอรี่
  • หลีกเลี่ยงการสัมผัสสารเคมีบางชนิด เช่น ลูกเหม็น การบรู
  • หลีกเลี่ยงการใช้ยา
    • กลุ่ม NSAIDs บางชนิด ได้เเก่ ยาแอสไพริน
    • ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น ยากลุ่มซัลฟา หรือไนโตรฟูแรนโทอิน
    • ยาต้านมาลาเรียบางชนิด เช่น ควินิน หรือควินิดีน
  • เมื่อมีไข้ ควรสังเกตุอาการซีดเหลือง สังเกตุสีของปัสสาวะ และควรรีบไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษา
  • รักษาสุขภาพให้แข็งแรง หลีกเลี่ยงการติดเชื้อ
  • ควรทานอาหารที่มีประโยชน์ครบถ้วนทั้ง 5 หมู่ ไม่เลือกเฉพาะอาหารที่ชอบทาน เพราะสารอาหารบางชนิดในอาหารที่ทานสามารถช่วยต้านการเกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชันได้
  • หลีกเลี่ยงภาวะต่างๆ ที่ทำให้เกิดความเครียด หรือการออกกำลังที่หักโหมเกินไป

การตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการ

การตรวจคัดกรอง (screening tests)

  • ตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด CBC
  • Fluorescent spot (FS) test เป็นการทดสอบที่ทำได้ง่าย สำหรับการวินิจฉัยในเพศชายแนะนำการวินิจฉัยวิธีนี้
  • Methemoglobin reduction (MR) test เป็นการตรวจ semi-qualitative เช่นเดียว กับ FS testแนะนำให้ทดสอบในเพศหญิง

การตรวจยืนยัน (confirmatory testing)

  • Quantitative G6PD assay โดยตรวจวัดระดับเอนไซม์ในการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

  • Polymerase chain reaction (PCR) test เป็นการตรวจความผิดปกติ ในระดับโมเลกุลของ G6PD ที่พบบ่อยในคนไทยได้แก่ G6PD ชนิด Viangchan, Mahidol   และ Union เป็นต้น
G6PD Test

เอกสารอ้างอิง

  1. The Thai Society of Hematology. (n.d.). โรคพร่องเอนไซม์ G6PD. https://tsh.or.th/Knowledge/Details/43
  2. Johns Hopkins Medicine. (n.d.). G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) Deficiency. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/g6pd -glucose6phosphate-dehydrogenase-deficiency
  3. Gill, K. (2018, December 4). G6PD Deficiency. https://www.healthline.com/health/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency

แชร์บทความนี้ :

สอบถามรายละเอียด หรือ นัดหมายการตรวจ ได้ที่

ทีแอลซี อุดร แลบเซ็นเตอร์ (สาขา อุดรธานี)

ขอนแก่น ทีแอลซี แลบเซ็นเตอร์ (สาขา ขอนแก่น)

โกลบอล ทีแอลซี ยูดี เมดิคอลแลบ (สาขา กรุงเทพฯ)

You cannot copy content of this page