G6PD คืออะไร ?
G6PD หรือ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase เป็น เอ็นไซม์ ที่อยู่ในเซลล์ ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการใช้พลังงาน สร้างสาร ในเซลล์ กำจัดสารที่เป็นพิษต่อเซลล์ และปกป้องเม็ดเลือดแดงไม่ให้ถูกทำลายได้ง่าย
เมื่อร่างกายขาดเอ็นไซม์นี้ จะทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน เกิดภาวะซีดเฉียบพลัน ปัสสาวะดำ และอาจเกิดไตวายได้
สาเหตุที่ทำให้เกิด G6PD
G6PD คือโรคติดต่อทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของ โครโมโซมเพศชนิด X มีการถ่ายทอดยีนที่สร้างเอนไซม์ G6PD จากแม่สู่ลูก โดย
- ลูกชายจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ร้อยละ 50 และลูกสาวจะเป็นพาหะร้อยละ 50 ทำให้อัตราทารกเพศชายจะเป็นโรคนี้สูงกว่าทารกเพศหญิง
- โดยผู้หญิงมักจะไม่แสดงอาการเจ็บป่วยออกมาให้เห็น และส่วนมากจะเป็นพาหนะของโรคนี้ไปสู่รุ่นลูก
- โรคนี้ยังอาจพบในเพศหญิงที่ได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากคุณพ่อและคุณแม่ หรือได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงคนเดียวก็ได้เช่นกัน
ปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้เกิดโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
- ทานอาหารบางชนิด โดยเฉพาะถั่วปากอ้า ถั่วบางชนิด บลูเบอร์รี่ รวมทั้งสารอาหาร สารปรุงแต่งที่เติมลงไปในขนมขบเคี้ยว อาหาร อาหารแปรรูป หรือน้ำผลไม้บรรจุกระป๋อง
- สารเคมีบางชนิด เช่น เมนทอล (Menthol) พบในลูกอม ยาสีฟัน การบูร หรือลูกเหม็น
- ยาบางชนิดที่กระตุ้นให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน (Oxidation)
โรคติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรีย ไวรัส หรือเชื้อรา เช่น โรคไวรัสตับอักเสบเอ โรคไวรัสตับอักเสบบี โรคปอดอักเสบ หรือโรคไข้ไทฟอยด์ และการติดเชื้อบางอย่าง เช่น ไข้หวัด หรือหลอดลมอักเสบ อาจเป็นปัจจัยกระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้
อาการที่พบหากเป็นโรค G6PD
เด็กแรกเกิด : มีอาการตัวเหลือง ตาเหลือง
- 1 ใน 3 ของเด็กที่ต้องรับการส่องไฟ จะเป็นโรค G6PD ซึ่งถ้าพบว่าเด็กมีอาการตัวเหลือง ตาเหลือง แพทย์จะเจาะเลือดเพื่อดูเอนไซม์ G6PD จะทำให้ทราบตั้งแต่เกิดว่าเด็กเป็นโรคนี้หรือไม่
เด็กโต แล ะผู้ใหญ่ : ไม่มีอาการผิดปกติเลย
- จนกว่าร่างกายจะได้รับยาหรืออาหารบางชนิดที่ไปกระตุ้น อาจมีอาการโลหิตจางจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง และอาการอาจเกิดขึ้นใน 24 – 48 ชั่วโมง ได้แก่
- ตัวเหลือง ตาเหลืองมากกว่าปกติ หรือมีภาวะซีดร่วมด้วย
- มีไข้ หนาวสั่น อ่อนเพลียมาก
- ปัสสาวะมีสีเข้ม สีคล้ายน้ำปลา หรือน้ำโค้ก
- ปวดหัว หัวใจเต้นเร้ว หายใจไม่เต็มอิ่ม ตับหรือม้ามโต
- ไม่สามารถทำกิจกรรมที่ทำอยู่ประจำต่างๆ ได้ตามปกติ
รักษาโรค G6PD ได้หรือไม่?
โรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แม้จะยากในการรักษาให้หายขาดจากโรค
- แต่ก็สามารถดูแลตัวเองอย่างถูกวิธี
- หลีกเลี่ยงปัจจัยเพื่อไม่ให้เกิดอาการของโรคแทนได้
ผู้ที่มีภาวะนี้ควรปฏิบัติตัวอย่างไร ?
- หลีกเลี่ยงการซื้อยา หรือ อาหารเสริมทานเอง
- แจ้งแพทย์และเภสัชกรทุกครั้งว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี
- หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่กระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงแตก เช่น ถั่วปากอ้า บลูเบอรี่
- หลีกเลี่ยงการสัมผัสสารเคมีบางชนิด เช่น ลูกเหม็น การบรู
- หลีกเลี่ยงการใช้ยา
- กลุ่ม NSAIDs บางชนิด ได้เเก่ ยาแอสไพริน
- ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น ยากลุ่มซัลฟา หรือไนโตรฟูแรนโทอิน
- ยาต้านมาลาเรียบางชนิด เช่น ควินิน หรือควินิดีน
- เมื่อมีไข้ ควรสังเกตุอาการซีดเหลือง สังเกตุสีของปัสสาวะ และควรรีบไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษา
- รักษาสุขภาพให้แข็งแรง หลีกเลี่ยงการติดเชื้อ
- ควรทานอาหารที่มีประโยชน์ครบถ้วนทั้ง 5 หมู่ ไม่เลือกเฉพาะอาหารที่ชอบทาน เพราะสารอาหารบางชนิดในอาหารที่ทานสามารถช่วยต้านการเกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชันได้
- หลีกเลี่ยงภาวะต่างๆ ที่ทำให้เกิดความเครียด หรือการออกกำลังที่หักโหมเกินไป
การตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการ
การตรวจคัดกรอง (screening tests)
- ตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด CBC
- Fluorescent spot (FS) test เป็นการทดสอบที่ทำได้ง่าย สำหรับการวินิจฉัยในเพศชายแนะนำการวินิจฉัยวิธีนี้
- Methemoglobin reduction (MR) test เป็นการตรวจ semi-qualitative เช่นเดียว กับ FS testแนะนำให้ทดสอบในเพศหญิง
การตรวจยืนยัน (confirmatory testing)
Quantitative G6PD assay โดยตรวจวัดระดับเอนไซม์ในการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
- Polymerase chain reaction (PCR) test เป็นการตรวจความผิดปกติ ในระดับโมเลกุลของ G6PD ที่พบบ่อยในคนไทยได้แก่ G6PD ชนิด Viangchan, Mahidol และ Union เป็นต้น
เอกสารอ้างอิง
- The Thai Society of Hematology. (n.d.). โรคพร่องเอนไซม์ G6PD. [ tsh.or.th ]
- Johns Hopkins Medicine. (n.d.). G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) Deficiency. [hopkinsmedicine.org]
- Gill, K. (2018, December 4). G6PD Deficiency. healthline.com
