ตรวจ ApoE ทำนายความเสี่ยง อัลไซเมอร์

ในยุคปัจจุบัน การตรวจพันธุกรรม (Single Nucleotide Polymorphism) มีความสําคัญมากขึ้น ซึ่งการตรวจหายีน ApoE สามารถใช้ทํานายความเสี่ยงก่อนที่จะมีอาการ (Predictive testing) โดยเฉพาะสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยอัลไซเมอร์ เพื่อใช้ประเมินระดับความเสี่ยง วางแผนการป้องกัน ความถี่ในการตรวจคัดกรอง การเฝ้าระวัง และการแนะนําการปฏิบัติตัวได้ดียิ่งขึ้น

การตรวจพันธุกรรม APOE

จะทําให้เราทราบว่า เราได้รับมรดก (ความเสี่ยง) มาจากคุณพ่อคุณแม่หรือไม่ โดยยีนตัวนี้ จะมีอยู่ 3 รูปแบบ (Alleles) คือ APOE-2, APOE-3, และ APOE-4 ซึ่งโดยปกติแล้ว คนส่วนใหญ่จะพบ รูปแบบ APOE-3 มากที่สุด

ถ้าใครได้รับมรดก APOE-2 ซึ่งถือว่าเป็น ยีนป้องกัน (Protective gene) มาล่ะก็ถือว่าโชคดี แต่พบได้น้อยมากๆ

ส่วนเจ้า APOE-4 จะถือว่าเป็น ยีนเสี่ยง (Risk-factor gene) ใครมีไว้ ในครอบครองจะมีความเสี่ยงสูงขึ้นหลายเท่าตัว แต่ไม่ได้หมายถึงว่าจะต้อง เป็นโรค เพราะบางคนมี APOE-4 แต่ไม่เป็นโรค บางคนเป็นโรค แต่ไม่มี APOE-4 ก็มี

Apolipoprotein E คืออะไร?

Apolipoprotein E (APOE) เป็น โปรตีน ที่มีบทบาทเกี่ยวข้องกับการขนส่งไขมันลิพิด และ สารต่างๆ ไปยังหรือออกจากอวัยวะจากการศึกษาพบว่าการสะสมของโปรตีน อะไมลอยด์ เบต้า (Beta-amyloid) ในเซลล์ประสาทสัมพันธ์กับความเสี่ยงในการเกิดโรคอัลไซเมอร์ซึ่งการสะสมของ โปรตีน อะไมลอยด์ เบต้า นี้เกี่ยวข้องกับ APOE เนื่องจาก APOE มีบทบาทสำคัญที่ช่วยขจัดโปรตีนอะไมลอยด์เบต้าออกจากเซลล์ประสาท APOE แต่ละรูปแบบมีความสามารถในการขจัดโปรตีนอะไมลอยด์เบต้าที่แตกต่างกัน ดังนั้นผู้ที่มีรูปแบบของ APOE ที่สามารถขจัดโปรตีนชนิดนี้ได้น้อยทำให้มีการสะสมของอะไมลอยด์เบต้าในเซลล์ประสาทมากขึ้นจึงมีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์สูงขึ้น

ApoE มีอยู่ 3 ประเภทคือ ApoE2 ApoE3 และ ApoE4 ซึ่งใน ApoE 1 คู่เราจะได้รับจากพ่อและแม่ คนละ 1 ข้าง คนส่วนใหญ่จะมียีนเป็น E3/E3 หรือ E3/E2 , E3/E4

รูปแบบของ APOE ที่สัมพันธ์กับความเสี่ยงต่อการเกิคโรคอัลไซเมอร์สามารถสรุปได้ดังนี้

E3/E3 มีไอกาสเสี่ยงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์เทียบเท่าค่าเฉลี่ยของคนทั่วไป
E2/E2 หรือ E2/E3 มีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย 0.6 เท่า
E2/E4, E3/E4 หรือ E4/E4 มีโอกาสเสียงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์สูงกว่าค่าเฉลี่ย 15 – 20 เท่า

ประโยชน์ของการตรวจยีน ApoE

ทราบความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์ในอนาคต
ช่วยแพทย์ในการวางแผนการดูแลให้มีประสิทธิภาพ
มีประโยชน์ในการปรับเปลี่ยนวิถีการดำรงชีวิต
มีประโยชน์ในการรักษาด้วยยาลดไขมัน

อัลไซเมอร์ ... รู้ความเสี่ยงก่อนสาย

โรค อัลไซเมอร์ เกิดจากอะไร ?

อัลไซเมอร์ เป็นสาเหตุของโรคสมองเสื่อมที่พบได้บ่อยที่สุด ซึ่งมีจำนวนมากถึง 60-80% ของโรคสมองเสื่อมทั้งหมด โดยสาเหตุเกิดจากการที่มีสาร

แอมีลอยด์พราก (amyloid plaque) ซึ่งเป็นโปรตีนสะสมผิดปกติ
อะซีทิลคอลีน (acetylcholine) ซึ่งเป็นสารสื่อประสาทที่สร้างขึ้นภายในสมอง ช่วยในการเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อ การคิด กระบวนการทำงานของความจำ และความสามารถของสมองในการเก็บข้อมูลไว้ชั่วคราวลดลง ส่งผลให้เซลล์สมองเสื่อม

อาการของโรค อัลไซเมอร์

ระยะแรก จะมีอาการความจำเสื่อม ขี้ลืมมากขึ้น เช่น ลืมเหตุการณ์ที่เพิ่งเกิดขึ้น ลืมบทสนทนา ย้ำคิดย้ำทำ ถามคำถาม เดิมหลายครั้ง พูดซ้ำเรื่องเดิม มีปัญหาในการคิดคำพูด ลืมชื่อสถานที่และวัตถุ สับสนทิศทาง และอารมณ์แปรปรวน
ระยะกลาง จะมีอาการบกพร่องทางความจำและการเรียนรู้มากขึ้น เช่น จำชื่อคนไม่ได้ พูดไม่คล่อง มึนงง ไม่ทราบวันและเวลา มีปัญหาทักษะการใช้เครื่องมือ เช่น โทรศัพท์ โทรทัศน์ เครื่องใช้ไฟฟ้าต่าง ๆ รวมถึงอาการไว้ของผิดที่ หลงทิศทาง เดินออกจากบ้านไปโดยไร้จุดหมาย และเริ่มมีภาวะหลอน
ระยะสุดท้าย อาการจะรุนแรงขึ้น เห็นภาพหลอน ภาพลวงตา หวาดกลัว เคี้ยวอาหารและกลืนลำบาก น้ำหนักลด พฤติกรรมก้าวร้าว กลั้นปัสสาวะอุจจาระไม่ได้ ทำกิจวัตรประจำวันเองไม่ได้ต้องมีคนช่วย เดินไม่ได้ สื่อสารลำบาก

ปัจจัยเสี่ยงต่อโรค อัลไซเมอร์

อายุมากกว่า 65 ปีขึ้นไป.
ประวัติครอบครัวและพันธุศาสตร์หากบุคคลในครอบครัวป่วยเป็นโรคนี้จะเพิ่มความเสี่ยงของการเป็นโรคอัลไซเมอร์มากขึ้น
การบาดเจ็บศรีษะอย่างรุนแรง จะมีความเสี่ยงต่อเป็นอัลไซเมอร์
เพศหญิงมีความเสี่ยงเป็นโรคนี้มากกว่าเพศชาย