( EP.2 ต่อจาก EP1: การเเพทย์เเม่นยำ)
การตรวจ ยีน มีโปรแกรมตรวจรหัสพันธุกรรมหลากหลายชนิด เพื่อให้เหมาะกับเงื่อนไขและความต้องการของแต่ละบุคคล
การตรวจรหัสพันธุกรรม เพื่อประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Hereditary Cancer Genetic Testing)
เพื่อนำผลมาประกอบการวางแผนตรวจคัดกรองโรคมะเร็งเฉพาะบุคคล ป้องกันก่อนเกิดโรค เพิ่มความแม่นยำในการตรวจยิ่งขึ้น กลุ่มโรคมะเร็งที่พบบ่อย เช่น
- มะเร็งเต้านม
- มะเร็งระบบสืบพันธุ์เพศหญิง เช่น มะเร็งรังไข่ มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก
- มะเร็งต่อมลูกหมากในเพศชาย
- มะเร็งระบบทางเดินอาหาร เช่น มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งกระเพาะอาหาร
- มะเร็งระบบต่อมไร้ท่อ เช่น มะเร็งไทรอยด์ เนื้องอกต่อมไร้ท่อ เนื้องอกต่อมหมวกไต ต่อมพาราไทรอยด์ ต่อมใต้สมอง
- ระบบทางเดินปัสสาวะ (ไต ทางเดินปัสสาวะ ต่อมลูกหมาก)
- มะเร็งผิวหนัง
- มะเร็งระบบประสาทและสมอง
- มะเร็งเซลล์เนื้อเยื่อ
- โลหิตวิทยา (โรคไขกระดูกเสื่อม มะเร็งเม็ดเลือดขาว)
การตรวจยีนทางโภชนพันธุศาสตร์ – โปรแกรมตรวจยีนเพื่อดูแลสุขภาพแบบองค์รวม:Nutrigenomic
เป็นการยีนเพื่อเจาะลึกเกี่ยวกับโภชนาการ สมรรถภาพร่างกาย และภูมิคุ้มกันในระดับเซลล์ โดยการตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับโภชนาการ ทั้งในแง่ปริมาณ และการตอบสนองเฉพาะบุคคล เช่นตรวจยีนที่ตอบสนองต่อสารอาหารต่างๆ รวมถึงอาการไม่พึงประสงค์จากการดื่มแอลกอฮอล์ คาเฟอีน หรือดื่มนมที่มีน้ำตาลแลกโตส ประเมินความสามารถในการดูดซึมวิตามินและแร่ธาตุที่แตกต่าง รวมถึงตรวจยีนเกี่ยวกับความอยากอาหาร เพื่อใช้เป็นแนวทางในการวางแผนดูแลสุขภาพ เลือกทานอาหารและเสริมวิตามินที่เหมาะกับร่างกาย พร้อมทีมแพทย์และโภชนาการ ให้คำแนะนำในการบริโภค หรือเสริมอาหารแต่ละประเภทเป็นรายบุคคล
| หมวด | รายการ |
|---|---|
| หมวดการกิน | - ความอยากอาหาร(Apprtite) - การตอบสนองต่อคาร์โบไฮเดรต (Carbohydrate Sensitivity) - การตอบสนองต่อไขมันไม่อิ่มตัว (Polyunsaturated Taste Reception) - การรับรสอาหารที่มีรสชาติมัน (Fat Taste Reception) - การรับรสเค็ม (Salt Taste Reception) - การรับรสหวาน (Sweet Taste Reception) |
| หมวดปฏิกิริยาตอบสนองไม่พึงประสงค์ (Food intolerance and Sensitivity) | - การตอบสนองต่อโซเดียมและความดันโลหิต (Sodium Sensitivity and Hypertension) - การตอบสนองต่อแอลกอฮล์(Alcohol Flush Reaction) - การตอบสนองต่อคาเฟอีน (Caffeine Sensitivity) - สภาวะไม่ทน น้ำตาลแลคโตส (Lactose Intolerance) |
| หมวดวิตามิน และอาหารเสริม (Vitamins and Supplement) | - วิตามินบี 12 (Vitamin B12) - วิตามินบี 6 (Vitamin B6) - วิตามินซี (Vitamin C) - วิตามินเอ/เบต้าแคโรทีน (Vitamin A/Beta Carotene) - วิตามินดี/แคลเซียม (Vitamin D/Calcium) - โฟเลต (Folate) - โอเมก้า-3 และ DHA (Omega-3 and DHA) - ธาตุเหล็ก (Iron) -วิตามินอี (Vitamin E) |
การตรวจยีนทางเภสัชพันธุศาสตร์ – โปรแกรมตรวจยีนแพ้ยาและการตอบสนองต่อยา : Pharmacogenomics (PGx)
เพื่อประเมินประสิทธิภาพการใช้ยา ความเสี่ยงการแพ้ยารุนแรง การตอบสนองต่อยา และโอกาสที่จะเกิดผลข้างเคียงจากยาแต่ละชนิดที่แตกต่างกันของแต่ละรายบุคคล เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่หลากหลาย ช่วยให้แพทย์สามารถนำผลตรวจที่ได้ มาประกอบการเลือกและปรับยาได้อย่างมีประสิทธิภาพและแม่นยำ เพื่อลดความเสี่ยงการแพ้ยา และผลข้างเคียงจากยาให้ได้มากที่สุด
การตรวจยีนแพ้ยา และการตอบสนองต่อยา สำคัญอย่างไร?
- เพื่อดูความเสี่ยงของการแพ้ยาจากยีน
- เพื่อตรวจการตอบสนองของยาแต่ละบุคคล
- เพื่อให้แพทย์สามารถเลือกยาที่มีประสิทธิภาพให้แก่ผู้ป่วย
- ลดโอกาสการเกิดผลข้างเคียงจากยา
การตรวจ Pharmacogenomics (PGx) ครอบคลุม 126 ยา
- ยารักษาเบาหวาน
- ยาลดไขมันในเลือด
- ยาละลายลิ่มเลือด
- ยารักษาอาการภูมิแพ้
- ยาแก้ปวด
- ยารักษาโรคหัวใจ
- ยากดภูมิคุ้มกัน
- ยารักษาการติดเชื้อ
- ยารักษามะเร็ง
- ยารักษาโรคกระเพาะ
- ยาจิตเวช
- ยานอนหลับ
การตรวจยีนแพ้ยาเหมาะสำหรับใคร?
- ผู้ป่วยกลุ่มโรคเรื้อรังชนิดไม่ติดต่อ เช่น เบาหวาน ความดันโลหิตสูง ไขมันในโลหิตสูง โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ โรคเกาท์ เป็นตัน
- ผู้ป่วยที่มีประวัติทานยาหลายตัว แต่ควบคุมโรคได้ยาก หรือมีผลข้างเคียงจากยามาก
- ผู้ป่วยที่จะต้องเริ่มใช้ยาที่อาจเกิดการแพ้ยารุนแรงได้ เช่น กลุ่มยากันชัก หรือ ยาลดกรดยูริก
- ผู้ป่วยที่มีประวัติหลอดเลือดหัวใจตีบ ที่ต้องทานยากลุ่มต้านเกล็ดเลือด เพื่อดูการตอบสนองต่อยาแบบแม่นยำ
- ผู้ใช้ยากดภูมิคุ้มกัน ยาต้านไวรัส หรือยาแก้ปวดเรื้อรังหลายชนิด
- ผู้ที่ใส่ใจสุขภาพต้องการทราบผลวิเคราห์การตอบสนองยา เพื่อเลือกใช้ยาที่เหมาะสม
การตรวจประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งเต้านม และมะเร็งในระบบสูตินรีเวชศาสตร์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม : Hereditary Breast and Gynecologic Cancers
มะเร็งเต้านม เป็นมะเร็งที่พบได้บ่อยที่สุดเป็นอันดับหนึ่งทั้งของประเทศไทยและทั่วโลก 10- 15% เป็นมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มะเร็งทางนรีเวชที่สำคัญและพบได้บ่อย คือ มะเร็งปากมดลูก มะเร็งโพรงมดลูก และมะเร็งรังไข่ และยังมีโรคมะเร็งทางนรีเวชที่สามารถพบได้ เช่น มะเร็งมดลูก มะเร็งปากช่องคลอด
Hereditary cancer genetic testing เหมาะสำหรับ
- ผู้ป่วยโรคมะเร็งที่ต้องการข้อมูลว่าโรคมะเร็งดังกล่าว จะถ่ายทอดทางสายเลือดสู่ลูกหลานหรือพี่น้องหรือไม่
- บุคคลปกติที่มีประวัติสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็ง และต้องการข้อมูลเพิ่มเติมว่าโรคดังกล่าวจะถ่ายทอดถึงตนหรือไม่
- บุคคลทั่วไปที่สนใจเรื่องการตรวจสุขภาพและคัดกรองมะเร็ง
การตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2
เพื่อประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือยีน BRCA1 และ BRCA2
การตรวจ ยีน เพื่อค้นหาความเสี่ยงโรคหัวใจ (Exome sequencing for cardiovascular disease)
ตรวจวิเคราะห์รหัสทางพันธุกรรมที่แม่นยำ และเชื่อถือได้ สามารถช่วยหาสาเหตุของโรค เพื่อลดความเสี่ยง ป้องกันการเกิดโรคที่อาจเกิดขึ้นซ้ำ หรือเกิดโรคกับคนในครอบครัวได้ จึงมีประโยชน์โดยตรงต่อทั้งผู้เข้ารับการตรวจและครอบครัวเครือญาติ ในด้านการดูแลสุขภาพ การป้องกัน และรักษาโรคหัวใจ ช่วยลดการสูญเสียที่รุนแรงได้ อีกทั้งเพิ่มโอกาสในการดำรงชีวิตอย่างมีความสุขและมีคุณภาพของทุกคนในครอบครัว
การตรวจ ยีน เพื่อค้นหาความเสี่ยงโรคหัวใจ เหมาะกับใคร
ผู้ป่วยหรือครอบครัวมีประวัติดังต่อไปนี้
- มีประวัติเกิดภาวะหัวใจวายเฉียบพลัน โดยไม่ทราบสาเหตุ
- มีเครือญาติเสียชีวิตด้วยกลุ่มโรคหัวใจที่ไม่ทราบสาเหตุ
- มีโรคไขมันในโลหิตสูงหรือโรคทางหลอดเลือดหัวใจหรือสมองก่อนวัยอันควรอันเป็นเหตุให้สงสัยว่าเป็นจากพันธุกรรม
- มีโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ไม่ทราบสาเหตุ
- มีโรคเส้นเลือดแดงโป่งพองหรือฉีกขาด
- ผู้ที่สนใจตรวจเพื่อค้นหาว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจทางพันธุกรรมหรือไม่
References
- Precision Medicine in Cancer Treatment. National Cancer Institute. [cancer.gov]
- Collins FS, Varmus H. A new initiative on precision medicine. N Engl J Med. 2015 Feb 26;372(9):793-5.
- Shotelersuk V, Tongsima S, Pithukpakorn M, Eu-Ahsunthornwattana J, Mahasirimongkol S. Precision medicine in Thailand. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Jun;181(2):245-253.
