การตรวจ ยีน มีแบบไหนบ้าง? EP.2

การตรวจ ยีน มีโปรแกรมตรวจรหัสพันธุกรรมหลากหลายชนิด เพื่อให้เหมาะกับเงื่อนไขและความต้องการของแต่ละบุคคล

การตรวจรหัสพันธุกรรม เพื่อประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Hereditary Cancer Genetic Testing)

เพื่อนำผลมาประกอบการวางแผนตรวจคัดกรองโรคมะเร็งเฉพาะบุคคล ป้องกันก่อนเกิดโรค เพิ่มความแม่นยำในการตรวจยิ่งขึ้น กลุ่มโรคมะเร็งที่พบบ่อย เช่น

มะเร็งเต้านม
มะเร็งระบบสืบพันธุ์เพศหญิง เช่น มะเร็งรังไข่ มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก
มะเร็งต่อมลูกหมากในเพศชาย
มะเร็งระบบทางเดินอาหาร เช่น มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งกระเพาะอาหาร
มะเร็งระบบต่อมไร้ท่อ เช่น มะเร็งไทรอยด์ เนื้องอกต่อมไร้ท่อ เนื้องอกต่อมหมวกไต ต่อมพาราไทรอยด์ ต่อมใต้สมอง
ระบบทางเดินปัสสาวะ (ไต ทางเดินปัสสาวะ ต่อมลูกหมาก)
มะเร็งผิวหนัง
มะเร็งระบบประสาทและสมอง
มะเร็งเซลล์เนื้อเยื่อ
โลหิตวิทยา (โรคไขกระดูกเสื่อม มะเร็งเม็ดเลือดขาว)

การตรวจยีนทางโภชนพันธุศาสตร์ – โปรแกรมตรวจยีนเพื่อดูแลสุขภาพแบบองค์รวม:Nutrigenomic

เป็นการยีนเพื่อเจาะลึกเกี่ยวกับโภชนาการ สมรรถภาพร่างกาย และภูมิคุ้มกันในระดับเซลล์ โดยการตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับโภชนาการ ทั้งในแง่ปริมาณ และการตอบสนองเฉพาะบุคคล เช่นตรวจยีนที่ตอบสนองต่อสารอาหารต่างๆ รวมถึงอาการไม่พึงประสงค์จากการดื่มแอลกอฮอล์ คาเฟอีน หรือดื่มนมที่มีน้ำตาลแลกโตส ประเมินความสามารถในการดูดซึมวิตามินและแร่ธาตุที่แตกต่าง รวมถึงตรวจยีนเกี่ยวกับความอยากอาหาร เพื่อใช้เป็นแนวทางในการวางแผนดูแลสุขภาพ เลือกทานอาหารและเสริมวิตามินที่เหมาะกับร่างกาย พร้อมทีมแพทย์และโภชนาการ ให้คำแนะนำในการบริโภค หรือเสริมอาหารแต่ละประเภทเป็นรายบุคคล

หมวด	รายการ
หมวดการกิน	- ความอยากอาหาร(Apprtite) - การตอบสนองต่อคาร์โบไฮเดรต (Carbohydrate Sensitivity) - การตอบสนองต่อไขมันไม่อิ่มตัว (Polyunsaturated Taste Reception) - การรับรสอาหารที่มีรสชาติมัน (Fat Taste Reception) - การรับรสเค็ม (Salt Taste Reception) - การรับรสหวาน (Sweet Taste Reception)
หมวดปฏิกิริยาตอบสนองไม่พึงประสงค์ (Food intolerance and Sensitivity)	- การตอบสนองต่อโซเดียมและความดันโลหิต (Sodium Sensitivity and Hypertension) - การตอบสนองต่อแอลกอฮล์(Alcohol Flush Reaction) - การตอบสนองต่อคาเฟอีน (Caffeine Sensitivity) - สภาวะไม่ทน น้ำตาลแลคโตส (Lactose Intolerance)
หมวดวิตามิน และอาหารเสริม (Vitamins and Supplement)	- วิตามินบี 12 (Vitamin B12) - วิตามินบี 6 (Vitamin B6) - วิตามินซี (Vitamin C) - วิตามินเอ/เบต้าแคโรทีน (Vitamin A/Beta Carotene) - วิตามินดี/แคลเซียม (Vitamin D/Calcium) - โฟเลต (Folate) - โอเมก้า-3 และ DHA (Omega-3 and DHA) - ธาตุเหล็ก (Iron) -วิตามินอี (Vitamin E)

การตรวจยีนทางเภสัชพันธุศาสตร์ – โปรแกรมตรวจยีนแพ้ยาและการตอบสนองต่อยา : Pharmacogenomics (PGx)

เพื่อประเมินประสิทธิภาพการใช้ยา ความเสี่ยงการแพ้ยารุนแรง การตอบสนองต่อยา และโอกาสที่จะเกิดผลข้างเคียงจากยาแต่ละชนิดที่แตกต่างกันของแต่ละรายบุคคล เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่หลากหลาย ช่วยให้แพทย์สามารถนำผลตรวจที่ได้ มาประกอบการเลือกและปรับยาได้อย่างมีประสิทธิภาพและแม่นยำ เพื่อลดความเสี่ยงการแพ้ยา และผลข้างเคียงจากยาให้ได้มากที่สุด

การตรวจยีนแพ้ยา และการตอบสนองต่อยา สำคัญอย่างไร?

เพื่อดูความเสี่ยงของการแพ้ยาจากยีน
เพื่อตรวจการตอบสนองของยาแต่ละบุคคล
เพื่อให้แพทย์สามารถเลือกยาที่มีประสิทธิภาพให้แก่ผู้ป่วย
ลดโอกาสการเกิดผลข้างเคียงจากยา

การตรวจ Pharmacogenomics (PGx) ครอบคลุม 126 ยา

ยารักษาเบาหวาน
ยาลดไขมันในเลือด
ยาละลายลิ่มเลือด
ยารักษาอาการภูมิแพ้
ยาแก้ปวด
ยารักษาโรคหัวใจ
ยากดภูมิคุ้มกัน
ยารักษาการติดเชื้อ
ยารักษามะเร็ง
ยารักษาโรคกระเพาะ
ยาจิตเวช
ยานอนหลับ

การตรวจยีนแพ้ยาเหมาะสำหรับใคร?

ผู้ป่วยกลุ่มโรคเรื้อรังชนิดไม่ติดต่อ เช่น เบาหวาน ความดันโลหิตสูง ไขมันในโลหิตสูง โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ โรคเกาท์ เป็นตัน
ผู้ป่วยที่มีประวัติทานยาหลายตัว แต่ควบคุมโรคได้ยาก หรือมีผลข้างเคียงจากยามาก
ผู้ป่วยที่จะต้องเริ่มใช้ยาที่อาจเกิดการแพ้ยารุนแรงได้ เช่น กลุ่มยากันชัก หรือ ยาลดกรดยูริก
ผู้ป่วยที่มีประวัติหลอดเลือดหัวใจตีบ ที่ต้องทานยากลุ่มต้านเกล็ดเลือด เพื่อดูการตอบสนองต่อยาแบบแม่นยำ
ผู้ใช้ยากดภูมิคุ้มกัน ยาต้านไวรัส หรือยาแก้ปวดเรื้อรังหลายชนิด
ผู้ที่ใส่ใจสุขภาพต้องการทราบผลวิเคราห์การตอบสนองยา เพื่อเลือกใช้ยาที่เหมาะสม

การตรวจประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งเต้านม และมะเร็งในระบบสูตินรีเวชศาสตร์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม : Hereditary Breast and Gynecologic Cancers

มะเร็งเต้านม เป็นมะเร็งที่พบได้บ่อยที่สุดเป็นอันดับหนึ่งทั้งของประเทศไทยและทั่วโลก 10- 15% เป็นมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มะเร็งทางนรีเวชที่สำคัญและพบได้บ่อย คือ มะเร็งปากมดลูก มะเร็งโพรงมดลูก และมะเร็งรังไข่ และยังมีโรคมะเร็งทางนรีเวชที่สามารถพบได้ เช่น มะเร็งมดลูก มะเร็งปากช่องคลอด

Hereditary cancer genetic testing เหมาะสำหรับ

ผู้ป่วยโรคมะเร็งที่ต้องการข้อมูลว่าโรคมะเร็งดังกล่าว จะถ่ายทอดทางสายเลือดสู่ลูกหลานหรือพี่น้องหรือไม่
บุคคลปกติที่มีประวัติสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็ง และต้องการข้อมูลเพิ่มเติมว่าโรคดังกล่าวจะถ่ายทอดถึงตนหรือไม่
บุคคลทั่วไปที่สนใจเรื่องการตรวจสุขภาพและคัดกรองมะเร็ง

การตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2

เพื่อประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือยีน BRCA1 และ BRCA2

การตรวจ ยีน เพื่อค้นหาความเสี่ยงโรคหัวใจ (Exome sequencing for cardiovascular disease)

ตรวจวิเคราะห์รหัสทางพันธุกรรมที่แม่นยำ และเชื่อถือได้ สามารถช่วยหาสาเหตุของโรค เพื่อลดความเสี่ยง ป้องกันการเกิดโรคที่อาจเกิดขึ้นซ้ำ หรือเกิดโรคกับคนในครอบครัวได้ จึงมีประโยชน์โดยตรงต่อทั้งผู้เข้ารับการตรวจและครอบครัวเครือญาติ ในด้านการดูแลสุขภาพ การป้องกัน และรักษาโรคหัวใจ ช่วยลดการสูญเสียที่รุนแรงได้ อีกทั้งเพิ่มโอกาสในการดำรงชีวิตอย่างมีความสุขและมีคุณภาพของทุกคนในครอบครัว

การตรวจ ยีน เพื่อค้นหาความเสี่ยงโรคหัวใจ เหมาะกับใคร

ผู้ป่วยหรือครอบครัวมีประวัติดังต่อไปนี้

มีประวัติเกิดภาวะหัวใจวายเฉียบพลัน โดยไม่ทราบสาเหตุ
มีเครือญาติเสียชีวิตด้วยกลุ่มโรคหัวใจที่ไม่ทราบสาเหตุ
มีโรคไขมันในโลหิตสูงหรือโรคทางหลอดเลือดหัวใจหรือสมองก่อนวัยอันควรอันเป็นเหตุให้สงสัยว่าเป็นจากพันธุกรรม
มีโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ไม่ทราบสาเหตุ
มีโรคเส้นเลือดแดงโป่งพองหรือฉีกขาด
ผู้ที่สนใจตรวจเพื่อค้นหาว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจทางพันธุกรรมหรือไม่

References

Precision Medicine in Cancer Treatment. National Cancer Institute. [cancer.gov]
Collins FS, Varmus H. A new initiative on precision medicine. N Engl J Med. 2015 Feb 26;372(9):793-5.
Shotelersuk V, Tongsima S, Pithukpakorn M, Eu-Ahsunthornwattana J, Mahasirimongkol S. Precision medicine in Thailand. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Jun;181(2):245-253.