HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 คือ ยีนส์ HLA (Human Leukocyte Antigen) Class II ที่มีความสำคัญอย่างมากต่อการเกิด โรคเซลิแอค (Celiac Disease) หรือภาวะแพ้กลูเตน โดยยีนเหล่านี้ทำหน้าที่ในการนำเสนอโปรตีนกลูเตนต่อระบบภูมิคุ้มกัน และหากคนที่มียีน DQ2 หรือ DQ8 ได้รับกลูเตนเข้าไป ก็จะกระตุ้นให้ร่างกายสร้างภูมิคุ้มกันมาทำลายเยื่อบุลำไส้เล็ก ส่งผลให้เกิดอาการแพ้ได้
หน้าที่หลักและความเกี่ยวข้อง:
โปรตีน HLA (Human Leukocyte Antigen): เป็นโปรตีนบนผิวเซลล์ที่มีบทบาทสำคัญในการแสดงแอนติเจน (สิ่งแปลกปลอม) ให้เซลล์ภูมิคุ้มกันรู้จัก เพื่อกำจัดเชื้อโรคหรือสิ่งแปลกปลอม.
HLA-DQ2 และ HLA-DQ8: เป็นชนิดย่อย (Alleles) ของ HLA Class II ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อกลูเตน โดยเฉพาะในโรคเซลิแอคือ
กลไกการเกิดโรค:
สำหรับผู้ที่มี HLA-DQ2 หรือ DQ8 เมื่อกินกลูเตน ซึ่งโปรตีนกลูเตน (gliadin: เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งในกลูเตน) เข้าไป ยีนเหล่านี้จะทำให้ระบบภูมิคุ้มกันจดจำกลูเตน(ผิดปกติ)และโจมตีลำไส้เล็ก นำไปสู่ปัญหาการดูดซึมสารอาหารและอาการต่างๆ ของโรคเซลิแอค.
ข้อมูลสำคัญทางคลินิก
ผู้ป่วย Coeliac disease ~95% มียีน HLA-DQ2 ที่เหลือส่วนใหญ่จะมียีน HLA-DQ80
- ถ้าไม่มียีน DQ2 และ DQ8 โอกาสเป็นโรคนี้ต่ำ
กลูเตน (Gluten ): เป็นโปรตีนที่พบในธัญพืช เช่น ข้าวสาลี ข้าวไรย์ ข้าวบาร์เลย์
บทบาทของการตรวจ HLA-DQ2 / DQ8
ใช้เพื่อ:
- หากผลลบ ช่วยในการตัดโรคแพ้กลูเตนออก (rule out)
- ประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม
- ใช้ในกรณีผลเลือดหรืออาการไม่ชัดเจน
สรุปความสำคัญของ HLA DQ2/DQ8
- มียีน HLA-DQ2 / DQ8 : มีความเสี่ยง
- เป็น เงื่อนไขจำเป็น แต่ ไม่เพียงพอ สำหรับการเกิดโรค
ต้องประเมินร่วมกับ
- antibody tests (tTG-IgA, EMA-IgA)
- อาการทางคลินิก : การส่องกล้อง/ตัดชิ้นเนื้อ (บางกรณี)
สรุป
HLA-DQ2 และ DQ8 เป็นปัจจัยทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรคแพ้กลูเตน (Celiac Disease) และเป็นตัวบ่งชี้ความไวต่อกลูเตน.
