ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คืออะไร?

โรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมีย (thalassemia) เป็นโรค โลหิตจาง ที่เกิดจากการสร้างสายโกลบิน (globin chain) ลดลง ซึ่งเป็นส่วนประกอบหลักของฮีโมโกลบิน จึงเกิดการสร้างฮีโมโกลบิน (hemoglobin, Hb) ลดลง ทำให้ผู้ป่วย มีภาวะซีด ตับโต ม้ามโต ใบหน้าผิดรูป และการเจริญเติบโตล่าช้าได้

โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive) ที่พบบ่อยในประเทศไทย และมีความสำคัญมากในสาธารณสุขไทย โดยในผู้ป่วยที่มีภาวะซีดรุนแรงมีความจำเป็นต้องรับการรักษาโดยการให้ เลือดอย่างสม่ำเสมอและการให้ยาขับเหล็กไปตลอดชีวิต หรือทำการรักษาโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ซึ่งต้องใช้ค่าใช้จ่ายในการรักษาที่สูง จึงมีความจำเป็นที่จะต้องมีการควบคุมและป้องกันการเกิดโรคธาลัสซีเมียรายใหม่

โรค ธาลัสซีเมีย มีกี่ชนิด?

โรคธาลัสซีเมีย แบ่งเป็น 2 ชนิดใหญ่ๆ คือ แอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha Thalassemia) กับ บีตาธาลัสซีเมีย (beta Thalassemia)

1. แอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha Thalassemia) คืออะไร?

แอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha Thalassemia) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างโกลบินสายแอลฟา (alpha globin) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 16 โดยยีนในสายแอลฟามีทั้งหมด 4 ตำแหน่ง ความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนยีนที่ผิดปกติไป โดยจำแนกได้เป็น

พาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย alpha thalassemia trait : หากยีนผิดปกติ 1-2 ตำแหน่ง จะเรียกว่ามีภาวะธาลัสซีเมียแฝง หรือพาหะธาลัสซีเมีย (thalassemia trait) ซึ่งยังไม่ถือว่าเป็นโรค จึงไม่มีอาการผิดปกติ และไม่จำเป็นต้องรับการรักษา แต่สามารถถ่ายทอดต่อไปยังลูกหลานได้ ทั้งนี้ในการตรวจเลือด ส่วนใหญ่จะพบว่าเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก
โรคฮีโมโกลบินเอช Hb H disease : หากยีนผิดปกติ 3 ตำแหน่ง จะเรียกว่าเป็นโรคธาลัสซีเมีย ชนิดที่เรียกว่า Hb H disease ผู้ป่วยจะมีภาวะโลหิตจาง แต่มักไม่รุนแรง ไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำ แต่อาจมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกแบบเฉียบพลันในช่วงที่มีไข้หรือติดเชื้อ และอาจมีภาวะธาตุเหล็กเกินสะสมในร่างกายได้ จึงควรพบแพทย์สม่ำเสมอ
ภาวะทารกบวมน้ำ hydrops fetalis : หากยีนผิดปกติ 4 ตำแหน่ง จะเรียกว่า Hb Bart’s hydrops fetalis หมายถึงภาวะทารกบวมน้ำทั้งตัว ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอด ถือว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด คู่สมรสที่ต้องการมีบุตรควรเข้ารับการตรวจคัดกรองเพื่อให้มั่นในว่าทารกจะไม่มีความเสี่ยงของภาวะดังกล่าว

2.บีตาธาลัสซีเมีย (beta Thalassemia) คืออะไร?

บีตาธาลัสซีเมีย (beta Thalassemia) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างโกลบินสายบีตา (beta globin) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยยีนในสายบีตามีทั้งหมด 2 ตำแหน่ง ความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนยีนที่ผิดปกติไป โดยจำแนกได้เป็น

พาหะบีตาธาลัสซีเมีย beta thalassemia minor : หากยีนผิดปกติ 1 ตำแหน่ง จะเรียกว่ามีภาวะธาลัสซีเมียแฝงหรือพาหะธาลัสซีเมีย(Thalassemia trait) ซึ่งยังไม่ถือว่าเป็นโรค จะไม่มีอาการผิดปกติ และไม่จำเป็นต้องรับการรักษา แต่สามารถถ่ายทอดต่อไปยังลูกหลานได้ ทั้งนี้ในการตรวจเลือด ส่วนใหญ่จะพบมีขนาดเม็ดเลือดแดงตัวเล็ก
โรคบีตาธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรง beta thalassemia intermedia : หากยีนผิดปกติ 2 ตำแหน่งชนิดไม่รุนแรง ผู้ป่วยจะมีภาวะโลหิตจาง แต่มักไม่รุนแรง ส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำ แต่อาจมีภาวะธาตุเหล็กเกินสะสมในร่างกายได้ จึงควรพบแพทย์สม่ำเสมอ (ยกเว้นความผิดปกติชนิดฮีโมโกลบินอี (homozygous hemoglobin E) จะไม่นับว่าเป็นโรค ไม่จำเป็นต้องรักษา เช่นเดียวกับพาหะธาลัสซีเมีย)
โรคบีตาธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง beta thalassemia major : หากยีนผิดปกติ 2 ตำแหน่งชนิดรุนแรง ผู้ป่วยจะมีอาการซีดรุนแรง ตับม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยนแปลง การเจริญเติบโตผิดปกติ กระดูกพรุน ติดเชื้อในกระแสเลือด นิ่วในถุงน้ำดี ไขกระดูกเจริญนอกไขกระดูก ความดันหลอดเลือดแดงปอดสูง แผลเรื้อรังที่ขา รวมทั้งมักจะมีปริมาณธาตุเหล็กเกินสะสมตามอวัยวะต่างๆ ส่งผลเสียต่อหัวใจ ตับ และระบบต่อมไร้ท่อ ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำทุกเดือน และเฝ้าระวังภาวะธาตุเหล็กเกินอย่างใกล้ชิด คู่สมรสที่ต้องการมีบุตรควรเข้ารับการตรวจคัดกรองเพื่อให้มั่นในว่าทารกจะไม่มีความเสี่ยงต่อภาวะดังกล่าว

ธาลัสซีเมีย มีอาการอย่างไร?

แม้ว่าจะเป็น ธาลัสซีเมีย ชนิดเดียวกัน แต่อาการ ธาลัสซีเมีย ของแต่ละบุคคลไม่เท่ากัน ขึ้นอยู่กับระดับความรุนแรงของพาหะธาลัสซีเมียที่ได้รับการถ่ายทางพันธุกรรม

กลุ่มพาหะธาลัสซีเมียที่ไม่มีอาการ (Asymptomatic/no symptoms) หรือมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย อาจมีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยล้า หรือไม่มีอาการ
กลุ่มผู้ที่มีระดับอาการเล็กน้อยถึงปานกลาง (Mild to moderate symptoms) ที่อาจต้องรับเลือดเป็นครั้งคราว โดยมีอาการดังต่อไปนี้

- เหนื่อยง่าย อ่อนเพลียง่าย
- มีภาวะซีดเล็กน้อย
- ภาวะเจริญเติบโตช้า
- หัวใจทำงานหนัก
- ภาวะเข้าสู่วัยหนุ่มสาวช้า (Delayed puberty)
- ความผิดปกติของกระดูก เช่น โรคกระดูกพรุน (Osteoporosis)
- ภาวะม้ามโต (Enlarged spleen)

กลุ่มผู้ที่มีระดับอาการรุนแรง (Severe symptoms) ที่ได้รับวินิจฉัยว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia major) หรือโรคโลหิตจางคูลลี (Cooley’s anemia) ที่จำเป็นต้องได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอ โดยมักมีอาการดังต่อไปนี้

- ภาวะไม่อยากอาหาร (Poor appetite)
- ภาวะผิวซีดจางรุนแรง เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis)
- ตัวเหลือง ตาเหลือง หรือดีซ่าน (Jaundice)
- ปัสสาวะมีสีเข้ม หรือสีชา
- กระดูกเปราะ แตกหักง่าย
- หายใจลำบาก
- มีโครงสร้างกระดูกบนใบหน้าผิดปกติ มีกะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง หน้าผากสูง เนื่องจากมีการขยายตัวของไขกระดูก
- การเสียชีวิตของทารกในครรภ์มารดา หรือหลังคลอด โดยมีภาวะซีดมาก บวมน้ำ และหัวใจวาย

โรค ธาลัสซีเมีย ป้องกันได้อย่างไร?

ปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจเลือดก่อนสมรส หรืออย่างช้าก่อนมีบุตร ว่าตนเป็นพาหะหรือไม่
ฝากครรภ์ทันทีที่ทราบว่าตั้งครรภ์ เพื่อแพทย์จะได้ตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ว่าปกติหรือไม่
ควรแนะนำให้ญาติ พี่น้อง ไปตรวจเลือด โดยวิธีพิเศษว่าเป็นพาหะหรือไม่ และปรึกษาแพทย์ก่อนสมรส เพื่อวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะสมต่อไป

วิธีตรวจวินิจฉัยโรค ธาลัสซีเมีย

การตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย สามารถทำได้โดยการตรวจเลือด ซึ่งทำได้ 3 แบบ คือ

CBC เป็นการตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด จะตรวจพบภาวะโลหิตจางร่วมกับขนาดเม็ดเลือดแดงตัวเล็ก
Hb typing สามารถตรวจหาโรคบีตาธาลัสซีเมีย พาหะบีตาธาลัสซีเมีย และโรคแอลฟาธาลัสซีเมียได้
PCR for alpha thalassemia สามารถตรวจหาพาหะแอลฟาธาลัสซีเมียได้