พันธุศาสตร์ (Genetics) ครอบคลุมหลายอย่าง ตั้งแต่ ยีน (Gene) ซึ่งเป็นหน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม ไปจนถึง โครโมโซม (Chromosome) ที่เป็นโครงสร้างที่มียีนอยู่ข้างใน และ ดีเอ็นเอ (DNA) เป็นองค์ประกอบของโครโมโซม นอกจากนี้ยังรวมถึง อัลลีล (Allele) ที่เป็นรูปแบบของยีนแต่ละแบบ ซึ่งกำหนดว่าลักษณะจะออกมาเป็นยีนเด่นหรือยีนด้อย และนำไปสู่ความแตกต่างของแต่ละบุคคล เช่น สีผิว สีตา รวมถึงความเสี่ยงของ โรคทางพันธุกรรม เช่น โรคเบาหวาน หรือโรคทางโครโมโซม ดังเช่น กลุ่มอาการดาวน์
ส่วนประกอบหลัก
- Gene (ยีน) : หน่วยพื้นฐานของพันธุกรรม เก็บข้อมูลในรูปของ DNA
- DNA (Deoxyribonucleic acid) : โมเลกุลที่บรรจุรหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต
- Chromosome (โครโมโซม) : โครงสร้างที่บรรจุ DNA อยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก
- Mutation (การกลายพันธุ์) : การเปลี่ยนแปลงของลำดับ DNA ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดโรคหรือความแปรผันทางพันธุกรรม
- Inheritance (การถ่ายทอดทางพันธุกรรม) : การส่งต่อยีนจากพ่อแม่สู่ลูก
ยีน ดีเอ็นเอ โครโมโซม มีความเกี่ยวข้องกันยังไง?
ยีน(Genetics) คือหน่วยที่ควบคุมลักษณะต่างๆทางพันธุกรรม ซึ่งประกอบกันเป็น DNA และมนุษย์มียีนที่คอยกำหนดการทำงานและลักษณะต่างๆของร่างกาย ประมาณ 30,000 กว่ายีน ส่วน DNA จะเป็นองค์ประกอบของโครโมโซมของมนุษย์ ซึ่งโครโมโซมเป็นตัวกลางในการนำยีนจากพ่อแม่ไปสู่ลูก ซึ่งเป็นการถ่ายทอดลักษณะต่างๆทางพันธุกรรม
ดังนั้นเมื่อยีนเกิดทำงานผิดปกติ ก็จะส่งผลต่อการทำงานต่างๆของเซลล์ ทำให้เซลล์ต่างๆทำงานผิดปกติไปด้วยหรือแม้กระทั่งหยุดทำงาน ซึ่งถ้ายีนที่หยุดทำงานคือเซลล์ผิว ก็จะส่งผลให้ไม่เกิดการสร้างคอลลาเจนหรือเซลล์ผิวใหม่ ทำให้ผิวเราเสื่อมอายุลงไปเรื่อยๆจากที่ไม่มีเซลล์ผิวใหม่และคอลลาเจนที่ผลิตมาทดแทนของเก่า
ความสำคัญของ พันธุศาสตร์
- กำหนดลักษณะ: ยีนจะส่งคำสั่งให้เซลล์ทำงานในแบบต่างๆ ทำให้เกิดลักษณะที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคล
- โรคทางพันธุกรรม: หากยีนมีการกลายพันธุ์หรือทำงานผิดปกติ อาจนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมได้ เช่น โรคเบาหวาน
- การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจดีเอ็นเอสามารถช่วยคัดกรองโรคทางพันธุกรรม ประเมินความเสี่ยง และวางแผนการป้องกันหรือรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น
การถ่ายทอดและผลกระทบ
- การส่งต่อจากพ่อแม่: คุณจะได้รับสำเนาคู่หนึ่งของยีนจากพ่อและแม่อย่างละชุด
- ลักษณะที่แสดงออก:
- ยีนเด่น(Dominant Gene): จะแสดงลักษณะออกมาได้ แม้ว่าจะมีอัลลีลที่ต่างกันอีกหนึ่งตัวก็ตาม
- ยีนด้อย(Recessive Gene)จะแสดงลักษณะออกมาได้ก็ต่อเมื่อมียีนด้อยทั้งคู่ในเซลล์ลูกเท่านั้น หากมีอัลลีลเด่นอยู่ด้วย ยีนด้อยจะถูกกดไว้ไม่แสดงออก
- โรคทางพันธุกรรม :ความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซมสามารถนำไปสู่โรคได้หลายชนิด เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ หรือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น เบาหวาน
การประยุกต์ใช้
- การตรวจยีน (Genetic Tests):การทดสอบเพื่อหาความผิดปกติของยีนหรืออัลลีลที่อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรค หรือเพื่อหาพาหะของโรคทางพันธุกรรม
- การประเมินความเสี่ยง: การตรวจยีนสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงของโรคบางชนิด เช่น การแพ้น้ำตาลแล็กโทส หรือความไวต่อคาเฟอีนได้
การประยุกต์ทางการแพทย์
- การตรวจหาความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรม เช่น Thalassemia, BRCA mutation (มะเร็งเต้านม)
- การแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) — ใช้ข้อมูลพันธุกรรมเพื่อเลือกการรักษาที่เหมาะกับแต่ละคน
- การพัฒนาเทคโนโลยี Gene therapy หรือ CRISPR เพื่อแก้ไขยีนที่ผิดปกติ
ความแตกต่างระหว่าง Genetic และ Epigenetic
หลายคนอาจคุ้นเคยกับคำว่า Genetic หรือ Genetic test ซึ่งคือสิ่งเกี่ยวข้องกับหน้าที่ และพฤติกรรมของยีน (Gene) ภายในร่างกายของเรา สามารถบ่งบอกความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นในอนาคตได้ แต่อีกคำหนึ่งที่ควรให้ความสำคัญเช่นเดียวกัน คือ “Epigenetic” เป็นสิ่งที่อยู่นอกเหนือจากยีน และส่งผลต่อการแสดงออกของยีนเหล่านั้น ซึ่งสิ่งที่สำคัญ คือ Epigenetic สามารถมีการเปลี่ยนแปลง และได้รับผลกระทบจากภายนอกได้ เช่น พฤติกรรมการใช้ชีวิต สิ่งแวดล้อมรอบตัว อายุ เป็นต้น
Genetic คืออะไร?
Genetic คือ ลำดับของ DNA ที่ปรากฏแตกต่างกันในร่างกายของแต่ละคน มีบทบาทสำคัญในการกำหนดลักษณะต่าง ๆ ที่เป็นเอกลักษณ์ เช่น สีผิว สีตา ลักษณะนิสัย รวมถึงทำให้เกิด “โรคทางพันธุกรรม” เช่น โรคเบาหวาน โรคหลอดเลือด และสมอง เป็นต้น เนื่องจาก Genetic เป็นสิ่งที่ถูกส่งต่อมาจากพ่อแม่ โดยที่เราไม่สามารถแก้ไขได้ ดังนั้น Genetic Test จึงสามารถทำให้เราทราบถึงลักษณะที่เป็นเอกลักษณ์ของผู้ที่ทำการทดสอบ จุดเด่น จุดด้อย และความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรมชนิดต่าง ๆ เพื่อการเตรียมตัวป้องกัน หรือรักษาโรคเหล่านั้นอย่างมีประสิทธิภาพในอนาคต
Epigenetic คืออะไร?
Epigenetic คือ ปัจจัยที่ส่งผลต่อการแสดงออกของยีน โดยไม่เปลี่ยนลำดับของ DNA โดยตรง แต่ใช้วิธีการเปิดปิดการแสดงออกของ DNA ซึ่ง Epigenetic สามารถปรับเปลี่ยนได้จากผลกระทบภายนอก เช่น สภาพแวดล้อม อาหารที่รับประทาน การออกกำลังกาย เป็นต้น
การทดสอบ Epigenetic Test จึงให้ผลลัพธ์ได้ว่าสภาพร่างกายของเราเป็นแบบใด และเหมาะกับการมีพฤติกรรมใดเพื่อสุขภาพที่ดีขึ้น และการลดความเสี่ยงต่อความผิดปกติ หรือโรคเรื้อรังต่าง ๆ ได้
Genetic และ Epigenetic เป็นข้อมูลเชิงลึกด้านสุขภาพร่างกาย ที่สามารถทำให้เราทำความเข้าใจร่างกายของตนเองได้มากขึ้น และเตรียมพร้อมรับมือกับความเสี่ยงต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต แต่อย่างไรก็ตาม มนุษย์เราไม่สามารถเปลี่ยนแปลง Genetic ที่ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิดได้ แต่สามารถเปลี่ยน “Epigenetic” ให้ดีขึ้น จากการปรับพฤติกรรม และสภาพแวดล้อมไปในทางที่ดีได้ เพื่อป้องกันโรคต่าง ๆ ที่ลดคุณภาพการใช้ชีวิต และนำไปสู่การมีสุขภาพที่แข็งแรงอย่างยืนยาว
เอกสารอ้างอิง
- Brooks-Wilson, A. R. (2013). Genetics of healthy aging and longevity. Human Genetics, 132(12), 1323–1338.
- Morris, B. J., Willcox, D. C., Donlon, T. A., & Willcox, B. J. (2018). Genetic and epigenetic regulation of human aging and longevity. Ageing Research Reviews, 39, 39–50.
- Tyshkovskiy, A., Tomaszewski, A., Zykovich, A., Kundaje, A., & Gladyshev, V. N. (2023). Distinct longevity mechanisms across and within species. Cell, 186(13),2929-2949.
- Rodríguez-Rodero, S., Fernández-Morera, J. L., Fernández, A. F., Menéndez-Torres, C., & Fraga, M. F. (2011). Aging genetics and aging. Aging and Disease, 2(3), 186–199.
